Exemple de cas

Par  souci d'anonymat, nous avons décidé de ne nommer aucun enfant ni de les afficher en photos pour qu'ils puissent vivre une vie aussi normale que possible, malgré leur handicap.

 Cas du premier enfant pris en charge

Le premier enfant pris en charge par l'association est âgé de 17 mois.
Elle a le syndrome de Rieger avec des polymalformations.  Les malformations les plus importantes sont ophtalmiques. Elle a une aniridie (absence d'iris) ainsi qu'une anomalie de VON HIPPEL qui se traduit  par un glaucome important ainsi qu'une malformation de la cornée. Elle est donc très gênée par la lumière du fait de son aniridie et malvoyante du fait de ses malformations oculaires. Elle a subi une greffe de cornée aux deux yeux avec une ablation du cristallin, ainsi qu'une greffe de membrane suite à un ulcère de cornée dû à un abcès. Elle a aussi un traitement chirurgical pour le glaucome.  Elle a également un traitement en collyre contre les glaucomes et contre les rejets de greffes. A 17 mois on peut compter déjà 18 anesthésies générales.

Ses malformations sont aussi d'ordre général avec :

- une atteinte squelettique se traduisant par  une malformation aux pouces. (elle a trois phalanges et une mauvaise position des pouces). Une opération pour le pouce droit a été faite à 13 mois et une autre à gauche 2 -3 mois plus tard. 

- une atteinte viscécale : une mauvaise position de l'anus nécessitant aussi une intervention et une excroissance de peau au niveau du nombril qui a été aussi prise en charge chirurgicalement.

- une atteinte dentaire : pour l'instant des polypes au niveau des gencives seront incisés plus tard. Il faut s'attendre à de gros soucis dentaires (absence de dents ou petites dents).

Date de dernière mise à jour : 21/03/2013