Le syndrome de Rieger

Le syndrome de d'Axenfeld Rieger : Définition Orphanet

Ce syndrome, d’après le site d’Orphanet (site référent pour les maladies Rares)  consiste en une malformation oculaire associée à des atteintes générales. C'est une affection génétique autosomique dominante hétérogène (au moins deux gènes connus).

On la découvre dès la naissance par une ectopie irienne ou une polycorie (pupilles multiples) qui s'associe à un glaucome dans 50% des cas. Des agénésies ou des hypoplasies dentaires sont associées. Des anomalies du squelette tel une hypoplasie maxillaire ou un hypertélorisme sont constatées. Enfin une hernie ombilicale et un oncéphalocèle, un diverticule de Meckel, des anomalies des organes génitaux externes ou une dystrophie myotonique peuvent être retrouvés. L'évolution oculaire est liée à celle du glaucome et il importe de surveiller ces jeunes patients.

D'origine génétique, le premier gène cloné est le RIEG 1 situé sur le chromosome 4 en q25-q26 et code pour une protéine, la solurshine, dont le rôle est en cours d'étude. Un deuxième gène localisé en 13 q14 est également identifié.

Le conseil génétique est important dans cette maladie. Le traitement est uniquement symptomatique. L'incidence est probablement de 1 cas sur 200 000. Les cas avec des problèmes de malvoyance sont encore plus rares.

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Date de dernière mise à jour : 20/03/2016